Ziņojumi: 5

Мамочки! Я уже извелась вся. Сделали мне пункцию. Получили ответ. 46 XY, с этим все понятно. Но вот в примечании написанно следующее: Amnija šķidruma šūnu kultūrā iegūts neliels mitotisko šūnu daudzums, līdz ar to nevar izslēgt mozaikas iespēju.
Вот и что это значит?? Моя врач мне ничего вразумительного сказать не смогла..

Ziņojumi: 17247
Pilsēta: Рига, Тейка

Это значит, что в том числе были обнаружены клетки в состоянии митоза, т.е. в состоянии непрямого деления ядра клетки и ее тела, в результате чего увеличивается количество клеток с равномерно распределенным генетическим материалом. Поэтому врач не исключает наличия мозаики, т.е. наличия в тканях плода генетически различающихся клеток. Мозаичную форму могут иметь синдром Дауна (около 2 %), синдром Клайнфельтера (Клайнфелтера, Кляйнфельтера), синдром Шерешевского — Тёрнера (20-50 % больных), синдром Эдвардса (около 10 %), Синдром де Ля Шапеля; при этом, как правило, часть клеток характеризуется обычным набором хромосом, а часть клеток — наличием дефектной хромосомы. При мозаицизме обычно наблюдается менее выраженная картина синдромов. Это справедливо в том случае, если число мутантных клеток составляет менее 10 %.

Совсем просто - врач не исключает возможности генных аномалий, т.к. на момент анализа точно подсчитать (из-за митоза) хромосомы было невозможно.

_________________
СЗ масел, эфиров и гидролатов Cкрабы, масла, кремы, соли, плитки, свечи

Ziņojumi: 5

Т.е. есть возможность рождения не обычного ребёнка??

Ziņojumi: 2239
Pilsēta: Līči

Вопросы на подумать, не для форума:
Где вы делали пункцию? Почему вам ее назначили? Какой врач не смог вразумительно ответить? Очень жаль, если все это происходило у генетиков... кроме них, мало кто еще может объяснить ситуацию..

Ziņojumi: 17247
Pilsēta: Рига, Тейка

Она есть всегда. Ни одно медицинское исследование не даёт 100% результата. Даже в анализе на отцовство пишут - совпадение 99.99% аллелей. А тут ещё и исходный материал, не дающий достаточно ясной картины.

Но да, вразумительного надо ждать не от своего гинеколога, а от автора исследования. Возможно, это стандартная фраза, которую пишут всем, чтобы снять с себя ответственность, если всё же фактический результат не будет соответствовать написанному.

_________________
СЗ масел, эфиров и гидролатов Cкрабы, масла, кремы, соли, плитки, свечи

Ziņojumi: 1926
Pilsēta: Dārziņi

Немного отвлечемся - а результат анализа повлияет на какое-либо Ваше решение?
Вы так переживаете, а это всего лишь вероятност'

_________________

Ziņojumi: 5

Анализ был назначен из-за того, что скриннинг был плохой.. 2 раза сдавала, и ответ был плохим. Назначили пункцию.. Результат пункции выдавала секретарша, которая так и сказала, что она не врач и комментировать ничего не может.

Изменить я уже ничего не смогу.. Увы. Поэтому и переживаю, и не знаю как реагировать. И вообще в замешательстве.

Ziņojumi: 951

Может стоит NIPT анализ сделать ?
Возможно там что то другое покажет ?

Только мои мысли , не знаю , отличаются результаты анализа этого теста и анализы когда пункцию делают ....

Ziņojumi: 5

Я уже думала NIPT сделать. А что толку? Изменить я уже ничего не могу, какой бы не был результат

Ziņojumi: 2239
Pilsēta: Līči

Tjushka :

Я уже думала NIPT сделать. А что толку? Изменить я уже ничего не могу, какой бы не был результат

могу ошибаться в неделях.. по мед. показаниям аборт делают до 22 недели

Ziņojumi: 1143

Tjushka :

Я уже думала NIPT сделать. А что толку? Изменить я уже ничего не могу, какой бы не был результат

а по УЗИ резульаты какие?

_________________

Ziņojumi: 298
Pilsēta: Purchik

Да, но точность НИПТа как раз и проверяют пункцией, т.е. амнио считается более точным. И если я правильно помню, то у меня в результатах амнио тоже было написано, что не исключена возможность мозаичности. Но ответ на этот вопрос вам точно даст только генетик.

_________________